Гемофилия

Гемофилия – это наследственное заболевание, проявляющееся нарушением процесса коагуляции (свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и во внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжелой формой гемофилии, в следствии частых кровоизлияний в суставы (гемартрозов) и мышечные ткани (гематом), подвергаются инвалидизации.

Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия). Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме Х.

Различают три типа гемофилии:

  1. Гемофилия А (рецессивная мутация в Х-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка – так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-85% больных гемофилией. Тяжелые кровотечени при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора в 5-20%.
  2. Гемофилия В (рецессивная мутация в Х-хромосоме) недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
  3. Гемофилия С (аутосомный рецессивный, либо доминантный – с неполной пенетратностью – тип наследования, то есть встречается как у мужчин так и у женщин) недостаточность фактора крови XI. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как ее клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни: подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных сосудов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.

Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом, женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц). Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа А или В) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определенно можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться все чаще. Кроме того, примерно в 15-25% случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов, что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей ее генов.

Прогноз зависит от степени тяжести заболевания, своевременности и адекватности терапии.

Все пациенты с гемофилией включены в особый Федеральный регистр и бесплатно получают концентраты факторов свертывания крови по федеральной программе «7 нозологий».

Пациенты планово и экстренно получают консультативную помощь, им проводится обследование на факторы свертывания крови и другие показатели гемостаза. При необходимости пациенты направляются на консультацию к узким специалистам. По показаниям – на эндопротезирование пораженных коленных или тазобедренных суставов в «Благодаря государственной программе обеспечения необходимыми лекарственными средствами пациенты с данной патологией быстро и своевременно получают всю необходимую медицинскую помощь и обеспечиваются бесплатными медикаментозными препаратами.

Врач-терапевт Черниговская Мария М.С.

Печать