Навигация по категориям

Публикатор

Редкие болезни

В 2008 году последний день февраля был объявлен днем редких (орфанных) заболеваний. К таковым относятся болезни, проявляющиеся у 1 из 1000 человек и менее. В России редкими предлагается считать заболевания с аналогичной распространенностью — не более 10 случаев на 100 000 человек.

Всего по данным насчитывается более 7000 редких болезней.

ПРОГЕРИ́Я — один из редчайших генетических дефектов. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма. Британский врач Джонатан Хатчинсон в 1886 г. впервые описал случай преждевременного старения у шестилетнего мальчика, которое проявлялось атрофией кожи и её придатков В дальнейшем его соотечественник и коллега Гастингс Гилфорд, изучив клинико-морфологические особенности этой патологии, ввёл термин «прогерия»

В мире зафиксировано не более 350 случаев прогерии, средняя продолжительность жизни больных с прогерией 13 лет.

СИНДРОМ УНЕР ТАНА

Синдром Унертана или UTS — это синдром, предложенный турецким эволюционным биологом Юн Таном. По словам Тана, люди, страдающие этим синдромом, передвигаются на четвероногих, издают примитивные звуки и часто имеют серьезные проблемы с обучением. Тан постулировал, что это пример «обратной эволюции» (атавизма). Предлагаемый синдром был показан в документальном фильме BBC2 2006 года «Семья, которая ходит на четвереньках».

Семья Улаш из девятнадцати человек из сельской местности на юге Турции была основным примером предлагаемого синдрома. Тан описал пятерых участников как идущих четвероногой походкой, используя ноги и ладони рук. У младенцев, где это редкая, но нормальная стадия, предшествующая, а иногда и следующая за ходьбой на двух ногах, такая походка называется «медвежьим ползанием». Пострадавшие члены семьи также имеют проблемы с обучаемостью, и это влияет на их речь. Тан предположил, что это симптомы синдрома Унер Тана.

КСЕРОДЕ́РМА ПИГМЕ́НТНАЯ

Это наследственное заболевание кожи, проявляющееся повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому облучению, проявляется в возрасте двух-трех лет и постоянно прогрессирует. Является предраковым состоянием кожи.

Заболевание проявляется обычно уже в возрасте двух-трех лет. У ребенка после нахождения на солнце на открытых участках кожи появляются шелушение, раздражение, пятна. С каждым следующим эпизодом воздействия солнечного света симптомы усугубляются. Спустя несколько лет местами наблюдается атрофия кожи, неравномерная пигментация, сосудистые образования, трещины, корки.

В результате со временем деформируются ноздри, ушные раковины, рот. В финальной стадии недуг приводит к появлению доброкачественных и злокачественных опухолей. 2/3 больных погибают в возрасте до 15 лет.

Единственный способ продлить жизнь больного — по мере возможности избегать воздействия ультрафиолета (носить закрытую одежду, пользоваться солнцезащитным кремом), использовать препараты, уменьшающие чувствительность кожи к солнечным лучам и как можно скорее избавляться от новообразований на теле.

ИХТИОЗ

Болезнь получила название за схожесть кожи больных с рыбьей чешуей. При ихтиозе в организме нарушен синтез кератина, что приводит к ороговению кожи в разной степени в зависимости от формы заболевания — в некоторых случаях оно оказывается несовместимым с жизнью.

Одна из известных пациенток с тяжелой формой ихтиоза — молодая американка Хантер Стейниц.

В документальных фильмах она рассказывает, как справляется с заболеванием — проводит до нескольких часов в день в ванной, с помощью медработницы избавляется от лишних чешуек кожи и использует целый арсенал кремов и лосьонов, чтобы смягчить кожу и избежать потери влаги — иссушение кожи больных с ихтиозом усиливает шелушение и приводит к образованию трещин.

Поражение кожи приводит к ряду других проблем. Так, из-за утолщающегося с годами кожного покрова и невозможности кожи выделять пот пациенты с ихтиозом подвержены перегреву. Также из-за утолщения кожи они могут потерять возможность моргать. В некоторых случаях болезнь приводит к облысению.

ТОГБУЗ «ГБ им. С.С. Брюхоненко г. Мичуринска»
зав. 2 тер. отд. Куприна Наталья Олеговна

10 октября 2022, 11:45
10 октября 2022, 11:47