Новости

21 марта отмечают Всемирный день людей с синдромом Дауна. Он был учрежден по инициативе Международной и Европейской ассоциаций Даун-cиндром на VI международном симпозиуме по синдрому Дауна в Испании. С 2012 года он приобрел статус Всемирного. Заболевание обнаружил и описал в 1866 году Джон Лэнгдон Даун – британский врач и только спустя почти 100 лет Жеромом Леженом было обосновано генетическое происхождение синдрома.

Синдром Дауна – это заболевание, которое возникает в результате генетической аномалии, когда в организме человека появляется дополнительная хромосома вместо двух хромосом 21 появляется третья. Из-за этого количество хромосом увеличивается на 1, их становится 47 вместо 46. Этим и объясняется, почему была выбрана дата именно 21 марта = 21 хромосоме, а март - 3 месяц и он отражает количество воспроизводимых хромосом.

Данная генная патология возникает вне зависимости от качества жизни и состояния здоровья родителей. Единственный показатель, который может увеличивать риски возникновения заболевания – возраст матери. Чем моложе роженица, тем ниже вероятность родить ребенка с синдромом Дауна.

Это самое выявляемое заболевание еще во время беременности. Определить наличие генетической патологии помогают специальные скрининг-тесты (анализ крови, ультразвуковое исследование плода), а также исследование околоплодных вод и эмбриологических структур.
В России количество новорожденных с данной патологией – 2,5 тысячи. Большая часть родителей отказывается от таких детей сразу в родильном доме.

Люди с дополнительной хромосомой отличаются внешне. Они имеют плоскую форму лица и переносицы, короткую шею, маленькие уши, раскосые глаза - на радужной оболочке могут присутствовать небольшие белые пятна, короткие руки, ноги и пальцы, на ладонях расположена только одна складка. Помимо этого, у них слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда - открытый рот, в связи с низким тонусом мышц и особым строением неба. Половина детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца. Они часто отстают от своих сверстников в развитии.

Продолжительность жизни у людей с синдромом Дауна составляет 60 лет. Они могут получить профессию и позаботиться о себе самостоятельно, обзавестись семьей и устроиться на работу.