Фенилкетонурия (ФКУ) — это наследственное нарушение обмена веществ, при котором в организме отсутствует фермент, необходимый для расщепления фенилаланина — аминокислоты, содержащейся в белковых продуктах и напитках.

Младенцы с ФКУ обычно выглядят здоровыми при рождении. Но без лечения уже через несколько месяцев могут появиться тревожные симптомы: 

— судороги;

— рвота;

— сыпь, похожая на экзему;

— «мышиный» запах тела;

— агрессивность или гиперактивность.

Почему так важно выявить заболевание как можно раньше?

Потому что своевременное назначение специальной диеты позволяет полностью избежать тяжелых последствий.

Фенилкетонурия выявляется с помощью неонатального скрининга — анализа, который делают всем новорожденным в первые дни жизни. Это простой тест, благодаря которому можно обеспечить ребенку нормальную жизнь.

При подтвержденной ФКУ врач подберет индивидуальную диету, исключающую продукты с высоким содержанием белка (молоко, мясо, яйца и т.д.). Вместо них ребёнок получает специальное питание и продукты без фенилаланина. С таким подходом дети могут жить полноценной, активной жизнью и развиваться наравне со сверстниками.

Родители, не пропускайте скрининг — это важный шаг к здоровью вашего малыша!